Harlequin Ichthyosis, Penyakit Kulit Langka yang Menakutkan? Temukan Fakta-Faktanya!

PAGARALAMPOS.COM - Harlequin Ichthyosis adalah sebuah kelainan genetik langka yang mempengaruhi lapisan kulit manusia.

Penyakit ini menyebabkan kulit penderita menjadi sangat kering, tebal, dan pecah-pecah.

Secara harfiah, nama "Harlequin Ichthyosis" berasal dari penampilan kulit yang menyerupai pola khas pada kostum Harlequin, yaitu sebuah kostum yang memiliki pola bersegi-segi.

Kondisi ini memengaruhi satu dari 300.000 hingga 1 juta kelahiran, menjadikannya salah satu kelainan kulit yang sangat jarang terjadi.

BACA JUGA:Apakah Anda Menghargai Diri Sendiri? Inilah Manfaat Self Respect bagi Kesehatan Mental!

Penyebab Harlequin Ichthyosis

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen ABCA12, yang berfungsi mengatur transportasi lipid di dalam sel-sel kulit.

Lipid, yang merupakan komponen penting dalam menjaga kelembapan kulit, sangat terganggu produksinya pada penderita Harlequin Ichthyosis.

Hal ini menyebabkan lapisan kulit yang seharusnya melindungi tubuh menjadi lebih keras dan lebih mudah pecah.

Karena kulit penderita kehilangan kemampuan untuk mempertahankan kelembapan, mereka lebih rentan terhadap infeksi, dehidrasi, dan gangguan metabolisme.

BACA JUGA:Kesehatan Optimal dengan Buah Salak, Rahasia Kecantikan Kulit dan Pencernaan

Harlequin Ichthyosis diturunkan secara autosomal resesif, yang berarti kedua orangtua harus menjadi pembawa gen yang bermutasi untuk anak mereka terlahir dengan kondisi ini.

Penderita biasanya terlahir dengan kulit yang tebal dan berkerut, yang terlihat seperti pelat-pelat keras yang membatasi pergerakan tubuh mereka.

Gejala dan Dampaknya

Sumber: